遗传咨询远程会诊分中心落户宝安妇幼 遗传缺陷患儿
2019年11月23日讯（见圳客户端、深圳新闻网记者 刘梦婷 通讯员 郑虹）11月23日上午，遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）揭牌仪式在深圳市宝安区妇幼保健院举行。现场，与会专家一齐畅谈我国遗传咨询与出生缺陷防治现状和发展趋势。
揭牌仪式后，与会领导与专家一行参观指导远程会诊中心，会议现场启用远程会诊系统，连线美国哈佛大学沈亦平教授、提大学生教授、上海市妇幼保健中心的专家对出生缺陷家庭、发育迟缓患儿家属以及产前诊断科和儿童保健科医生进行遗传咨询和诊疗。
现场连线会诊一名患儿，经基因检测提示疾病是伴有痉挛性双瘫和视觉缺陷的神经发育障碍（OMIM615075），该病的发病率低于百万分之一，非常罕见，目前没有治疗药物。患儿家属多处寻医问药均未有明显改善。美国专家的遗传咨询为后续康复治疗和医学研究提示了方向。
市卫生健康委员会巡视员孙美华在揭牌仪式上表示：“遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在宝安区妇幼保健院成立，有助于推动遗传咨询事业的落地和普及，有助于提升深圳区域出生缺陷综合防治能力，更有助于提高深圳及大湾区基层群众就医可及性，让老百姓在口就可以接受国内外专家的诊疗。”
中国科学院院士贺林表示：“宝安区妇幼保健院是全国最早一家全自动化医院，经过几年的‘三名’工程的项目的开展，软件、硬件条件都在持续提升，相信遗传咨询远程会诊中心（深圳分中心）在深圳市宝安区妇幼保健院的落成，将极大地拓宽本地医患与国内外遗传专家的交流途径，让疑难杂症问题在宝安就能得到妥善解决，更好地为宝安区以及深圳湾区、深圳周边及边远地区的妇女儿童健康提供更优质的服务和保障。”
国家卫生健康委员会出生缺陷预防处处长张宜平对遗传咨询远程会诊分中心落户宝安表示了祝贺，他表示，出生缺陷防治工作仍然很严峻，遗传咨询在其中发挥关键作用，贺林院士和宝安妇幼的合作接地气，强基层，对区域出生缺陷防治非常有意义。
国家卫生健康委能力建设和继续教育中心副主任唐剑安在讲话中表示，加强遗传咨询服务能力建设是积极应对出生缺陷，满足人民群众不断增长健康需求的重要举措。该分中心的成立，有助于提高区域基层遗传咨询服务能力，推进分级诊疗制度落地生根，助力健康中国建设。
据了解，宝安区妇幼保健院在2013年成立“复旦大学出生缺陷研究中心－宝安妇幼联合实验室“。在深圳市“三名工程”项目的支持下，2015年宝安区妇幼保健院与贺林院士团队合作成立“出生缺陷防治研究与团队”，多次通过专家基因检测、遗传咨询和多学科会诊为出生缺陷和原因未明的发育落后儿童找到遗传学病因，甚至为部分疑难病症原因未明患儿找到有效的治疗手段。梦见大海涨潮