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假断掌手相图解中新网新闻3月21日电(孙丽霞 叶鸿)3月21日是世界唐氏综合征日，据相关数据显示，我国每年有2万多唐氏儿出生，不但国家财政支出巨大，而且对每个家庭来说，其经济负担和压力也是正常家庭无法能体会和理解的。那么，究竟什么是唐氏综合征呢？
据市红十字中心医院产前诊断科副主任祖淑静介绍，唐氏综合征即称为“21-三体综合征”，又称为“先天愚型”，它是最常见的严重出生缺陷病之一。目前，医学上对唐氏综合征暂无有效的治疗手段，因此减低发生唐氏儿的风险，孕前、产前筛查非常重要。
“全面两孩”政策放开后，高龄孕妇增加，而缺陷发病率与孕妇年龄成正相关，也就是说孕妇的年龄越大，唐氏儿的发病率越高。而孕期筛查(如唐氏筛查)和产前诊断是降低唐氏儿及出生缺陷率的重要措施，所以要通过产前筛查和产前诊断尽早发现，及时干预。
“唐氏筛查常有必要的排查手段，是否需要做唐氏筛查，何时进行唐氏筛查，准妈妈要与产检医生做好沟通。”祖淑静副主任说，唐筛检查的目的是通过化验孕妇的血液中的生化指标，来判断胎儿患有唐氏综合征的程度，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险性比较高，做介入性产前诊断确诊。早期唐氏筛查的时间：孕11-13+6周，最好12周左右和彩超NT可以一天。中孕期唐氏筛查时间：孕14-20+6周，最好15-18周抽取。早中期联合筛查：早唐采集时间+中唐采集时间=出一份报告，假阳性率会降低。
此外，还有无创DNA筛查和介入性产前诊断。无创DNA筛查时间： 孕12-26周，最好15-18周，双胎18周后(双胎有争议是无创DNA慎用人群，尤其是一胎儿停止发育的)。介入性产前诊断是通过羊膜腔穿刺术(“羊穿”)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是“羊穿”，就是平时所说的“羊水穿刺”。“羊水穿刺”的优点是能检测所有的染色体数目异常和段的染色体结构异常，是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。
祖淑静副主任强调，唐氏综合征是染色体异常所导致的疾病，但不良的因素也可增加发病机率。为了降低唐氏儿出生率，女性要在适当的年龄生育，孕妇在怀孕期间要尽量避免辐射、接触化学物质以及病毒感染；适宜的饮食，充足的睡眠；保持良好的心态；戒除不良嗜好；加强围产期保健，重视孕前检查和产前诊断，尽可能避免缺陷患儿的出生。(完)