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遗传咨询和产前诊疗讲义

作者:小编 来源: 日期:2019-11-15 21:52:41 人气:

  遗传咨询和产前诊疗讲义_临床医学_医药卫生_专业资料。遗传咨询和产前诊疗 遗传咨询的概念 又称遗传商谈,是由咨询员应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病 人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的 问题,并就发病原因、遗传方式、诊断、防 治、

  遗传咨询和产前诊疗 遗传咨询的概念 又称遗传商谈,是由咨询员应用遗传学 和临床医学的基本原理和技术回答遗传病病 人及其亲属以及有关社会服务人员所提出的 问题,并就发病原因、遗传方式、诊断、防 治、预后以及病人或子女中此病的再发 风险率等问题给予解答,对病人及其家属婚 姻、生育等问题给予必要的医学指导。 遗传咨询的目的 ? 减少遗传病患儿的出生,降低遗传病 的发生率,提高人口素质。 遗传咨询的内容 ? 确立诊断 —建立遗传咨询和开展防治工作的前提; —诊断除了一般诊断方法外,尚需辅以遗 传学的特殊诊断方法; ? 确定遗传方式 —遗传病确诊后即可明确其遗传方式; 多基因病 基因病 常染色体显性遗传病 遗传病分类 单基因病 常染色体隐性遗传病 性连锁遗传病 常染色体异常 染色体病 性染色体异常 携带者 ? 估计再发风险率 —再发风险率指曾生育过一个或几个遗传病患儿, 再生育该病患儿的概率(机会); —再发风险率按其程度,可分为: 一般:再发风险率低于1/100以下; 轻度:再发风险率为1/100—1/10之间 高度:再发风险率大于1/10,妊娠时需要做产 前诊断,进行;正常者保留;异常终止妊娠。 再发风险的推测 1、单基因遗传病再发风险度一般推算法: (1)常染色体显性遗传病: 双亲中有一病人,子代中发病概率为50%; 若双亲均为病人,子代中发病概率为75%; 病人子代中健康者,一般不发病。 再法风险的推测 (2)常染色体隐性遗传病: —双亲患同样遗传病,子代100%发病; —配偶为杂合子,子代再发风险率为50%; —配偶为正常纯合子,子代不发病均为致 病基因的携带者。 再法风险的推测 (3)X连锁显性遗传病 —男性病人其女 性子代全部受累; 但不会传给男性 子代; 抗 —女性病人其子 维 代男女再发风险 生 素 各为50% D 佝 偻 病 再法风险的推测 (4)X连锁隐性遗传病 —男性病人子代中,女性均为携带者而男 性正常; —女性携带者配偶正常,男性子代再发风 险率为50%,女性不发病,但50%为携带者。 再法风险的推测 2、多基因遗传病的再发风险推算 —易患性受遗传基因和因素的双重影响 —再发风险与病情严重程度、家庭中患病人 数多少有关。 —再发风险一般根据该病的群体发病率、遗 、亲缘关系、亲属中已发病人数及病变 严重程度来估算。 再法风险的推测 3、染色体病再发风险推算 —染色体病绝大多数由亲代的生殖细胞畸 变而来,极少部分由夫妻一方染色体平衡 易位携带者引起,此时的再发风险率应依 照患儿及其父母的核型分析来判断。 遗传咨询举例 ? 例1、一妇女已生育过一个先天愚型儿, 现又妊娠,怕再生同病患儿前来求诊。 ? 例2、孕妇接触致畸因素会产生什么后果? 遗传咨询举例 [例1] (1)先患儿核型并检查父母核型。 (2)如患儿为21三体而父母正常,则再发风险为 1/650 -1000. (3)若孕妇年龄高加上夫妇一方为平衡易位携 带者(复发风险10%),?则流产或作产前染 色体诊断. [例2] 遗传咨询举例 解答: ? 首先设法弄清: 1.接触何物?时间长短?接触程度? 2.妊娠的哪个时期接触过? ? 然后处理如下: 1.说明致畸可能性,消除恐惧心理 2.脱离接触 3.染色体检查,SCE 4.B超 开展遗传咨询的必要条件 1、要有合格的遗传咨询医师; 2、开展产前诊断的条件,具有细胞遗传 实验室; 3、具备进行选择性流产的条件。 遗传咨询类别及对策 1、婚前咨询 ?暂缓结婚 ?可以结婚,但生育 ?生育 ?不能结婚 遗传咨询类别及对策 2、产前咨询 主要的咨询问题: ? 夫妻一方或家属曾有遗传病患儿或先天 畸形儿,再生育下一代患病几率有多大? 能否测出? ? 已生育过患儿再生育是否是患儿? ? 妊娠期间,接触过致畸物质,会不会导 致胎儿畸形? 遗传咨询的对象 1、35岁以上的高龄孕妇或婚后多年不育 2、夫妇双方或家系患有某些遗传病或 先天畸形者,或曾生育过遗传病患儿的夫妇 3、不明原因智力低下或先天畸形儿的父母 遗传咨询的对象 4、不明原因的反复流产或有死胎、死产等情况的夫 妇; 5、孕期接触不良因素以及患有某些慢性病的夫 妇; 6、常规检查或常见遗传病筛查发现异常者 产前诊断的概念 产前诊断(prenatal diagnosis)又称宫 内诊断或出生前诊断,是指在胎儿出生前应 用各种先进的科技手段,采用影像学、生物 化学、细胞遗传学及生物学等技术,了 解胎儿在宫内的发育状况,例如观察胎儿有 无外形畸形,分析胎儿染色体核型有无异常, 检测胎儿细胞的生化项目和基因等,对先天 性和遗传性疾病作出诊断,以便进行选择性 流产。 产前诊断的对象 1、35岁以上的高龄孕妇; 2、具有遗传病的家庭或夫妇; 3、先天出生缺陷病人或遗传病病人; 4、已生育有先天出生缺陷儿或遗传病儿的夫妇; 5、已确定或产可前能诊为断遗传的病对致象病基因携带者; 6、具有染色体平衡易位或倒位等的携带者; 7、具有不明原因的不孕、习惯性流产、早产、 死产、死胎史等的夫妇或家庭; 产前诊断的对象 8、先天性智能低下病人及其血缘亲属; 9、具有致畸物质或放射性物质接触史及病毒感 染史的夫妇; 10、具有三代内近亲婚配史的夫妇; 产前诊断方法 (一)物理学诊断方法 1、B型超声扫描仪 —优点: —用途 产前诊断方法 2、胎儿镜 —特点: —用途: 产前诊断方法 3、其他: —胎儿超声心电图 —羊膜腔造影术、X线术等现已少用。 (二)染色体核型分析 —主要用于染色体病的产前诊断; —所用的材料为孕早期绒毛组织、孕中期 羊水细胞、胎儿血细胞 羊膜腔穿刺术 适应症 羊膜腔穿 刺术 ? 1、产前诊断 ? 羊水细胞染色体核型分析、染色质检查以明确胎 儿性别 ? 诊断或评估胎儿遗传病可能 ? 行羊水生化测定:了解胎儿成熟度及胎盘功能 禁忌证 羊膜腔穿刺术 ? 术前24内两次体温37.5℃ ? 孕妇有流产先兆时,不宜用于产前诊断 ? 穿刺部位皮肤感染 物品准备 操作步骤 羊膜腔穿刺术 护理要点 羊膜腔穿刺术 ? 病人及家属解释说明; ? 出生缺陷的产前诊断常在孕16?20周进行 ? 手术过程中严格遵守无菌操作规程,术前作好 胎盘定位检查; ? 抽不出羊水、羊水过少、抽出血液 护理要点 羊膜腔穿刺术 ? 穿刺针进入时不可过深过猛,尽可能一次成功, 最多不超过2次 ? 术后当天孕妇应减少活动,注意穿刺点和 有无液体溢出或流血 ? 注意观察胎动、胎心情况,如有异常立即通知 医生处理 (三)基因诊断法 —又称DNA诊断法,是对患者基因或DNA本 身直接进行分析; (四)生化检验 —产前实验室诊断的一种重要方法 (五)感染性疾病的诊断我和小保姆

  

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