“三道防线”预防出生缺陷 孕、产前筛查最关键
东哥格格今年是母婴保健法实施20周年，又逢9·12第11个“中国预防出生缺陷日”到来之际，由上海市儿童健康基金会、中国福利会国际和平妇幼保健院联合主办，罗氏诊断支持的“预防出生缺陷”宣教公益活动项目今天在上海正式启动。上海市儿童基金会名誉理事长谢丽娟、理事长李忠尧、秘书长叶家宪以及中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤、国际和平妇幼保健院副院长兼围产科主任程蔚蔚、生殖遗传科主任徐晨明、检验科主任唐振华、奥运冠军陶璐娜以及罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴共同出席启动仪式。
上海市儿童健康基金会名誉理事长谢丽娟在致辞中，充分肯定“预防出生缺陷”宣教公益活动项目建立，对形成“主导、部门配合、专家支撑、社会参与、群众响应”的出生缺陷综合防控体系，将有积极的推动作用。真挚感谢罗氏诊断产品（上海）有限公司为“预防出生缺陷”宣教公益活动提供的大力支持，并希望通过全社会的共同努力，把这件减轻国家负担、强盛民族、家庭，的大好事做好。
中国福利会国际和平妇幼保健院院长黄荷凤教授表示：“随着社会与等因素影响，出生缺陷疾病已日渐成为中国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众对孕、产前筛查的了解与重视，主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作，控制“出生缺陷”的发生，提高我国民族素质。
据原卫生部发布的《中国出生缺陷防治报告（2012）》数据显示，我国是出生缺陷高发国家，出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。我国每年因出生缺陷造成的经济损失超过200亿元。
中国福利会国际和平妇幼保键院副院长、围产科主任程蔚蔚教授指出：“出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。造成出生缺陷的原因十分复杂，近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感染、糖尿病、药物使用不当以及不良生活嗜好、接触有毒有害物质等原因，都会导致新生儿出生缺陷的发生。概括而言，主要是遗传因素、因素或二者共同作用的结果。”
《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划》明确提出了出生缺陷的“预防”措施：一级预防，预防出生缺陷的发生，包括婚前检查、遗传咨询、选择最佳的生育年龄、孕期合理营养、预防感染、谨慎用药、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质等；二级预防，防止缺陷儿的出生，主要是在孕期通过筛查和产前诊断的方法，及早识别胎儿的先天缺陷，及早干预，减少异常胎儿的出生率；预防是新生儿疾病筛查，避免，可降低率，减轻疾病负担。
程蔚蔚教授进一步解释说：“预防只针对已经发生的出生缺陷所采取的治疗和补救措施，对于部分不可治愈的出生缺陷而言，效果和作用是微乎其微，但医学的发展也使得部分原来不可救治的缺陷儿得以矫正生长。无论如何，降低出生缺陷，关键在于孕前、产前的一、二级预防。”
目前，对于严重出生缺陷疾病，如唐氏综合征等尚无有效的治疗方法，唯一可采取的手段即通过产前筛查和诊断尽可能地及早发现，减少出生。美国妇产科医师学会（ACOG）和英国胎儿医学基金会（FMF）强烈推荐最佳筛查时机为孕早期筛查，以便有更多的时间处理。以往，孕妇要等到孕中期，也就是15-20周才能做唐氏综合征筛查，而且检出率并不是很高。目前，孕早期（10-13周）唐氏综合征筛查已经开始在我国多个城市开展。孕早期筛查在安全性和准确性上，都超过了以往的孕中期筛查。研究表明，结合NT（胎儿颈部透明带），在孕早期进行唐筛，检出率可达95%，真正实现早期筛查、早期诊断、早期干预。该筛查只需B超检查及抽取3ml静脉血两步即可，简便安全。
甲状腺疾病是中国育龄妇女和妊娠前半期妇女常见病之一。每10位准妈妈就可能有1个受到甲状腺疾病的。妊娠期妇女甲状腺功能异常，增加妊娠期内胎儿的流产、早产、围产期胎儿死亡等不良妊娠结局，甚至影响后代的智力发育。因此，怀孕前、妊娠早期甲状腺功能筛查需要引起全社会的广泛关注和重视。及早发现、诊断、治疗甲状腺紊乱，不仅有利于妊娠期妇女自身健康，同时也保障了下一代的健康发育。中国《妊娠和产后甲状腺疾病诊治指南（2012）》推荐，根据我国国情，支持国内有条件的医院和妇幼保健部门对妊娠早期妇女开展甲状腺疾病筛查，筛查时机选择在妊娠8周以前，最好是在怀孕前就进行甲状腺指标筛查，一旦确诊患病，可在怀孕前经有效治疗后再择机怀孕，最大限度确保母婴健康。
母亲孕早期如感染如包括弓形虫、梅毒螺旋体、艾滋病毒（HIV）、乙肝病毒（HBV）、细小病毒B19、艾巴氏病毒，风疹、巨细胞病毒（CMV）、疱疹单纯病毒（HSV）等可导致婴儿罹患先天性疾病的问题。TORCH[ T= 弓形虫，弓形虫病 ；O= 代表一系列其他严重感染包括梅毒螺旋体（梅毒）、HIV、乙肝、细小病毒 B19、艾巴氏病毒等；R= 风疹，俗称“麻疹”；C= 巨细胞病毒（CMV） ；H= 疱疹单纯病毒（HSV）]检测即针对上述病原体，对于预防新生儿先天性疾病及出生缺陷的发生也同样具有重要的作用和意义。临床研究表明，在孕早期TORCH感染通常最，胎儿发生永久性缺陷的风险更高。因此，TORCH检测最佳时机应在孕前进行。
维生素D缺乏在孕妇群体普遍存在。孕期女性维生素D缺乏，会增加婴儿低出生体重、新生儿低钙血症、佝偻病、呼吸道合胞病毒感染以及1 型糖尿病的发生率，影响婴儿的正常发育。《中华儿科》编辑委员会、中华医学会儿科学分会儿童保健学组和全国佝偻病科研协作组《维生素D缺乏性佝偻病防治》指出，为预防维生素D不足，孕妇应经常户外活动，富含钙、磷的食物，妊娠后期为秋冬季的妇女宜适当补充维生素D。如有条件，孕妇妊娠后3 个月应检测血液维生素D浓度。若存在明显维生素D缺乏，可补充维生素D补充剂改善并维持维生素D水平达正常范围。同时，还须在产前定期监测体内维生素D水平，避免补充不足或补充过量造成维生素D中毒。
对于孕、产前筛查及诊断而言，检测结果的准确性直接关系到育龄人群备孕计划的制定以及孕期妊娠结局的决策，对有效降低出生缺陷发生率也起到决定性作用。因此，临床亟需精准的检测结果为医生提供准确的指导。中国福利会国际和平妇幼保院检验科主任唐振华教授指出：“从放射免疫法到电化学发光法，检测技术的革新为孕产前筛查及诊断带来了更准确的检测。电化学发光法凭借其高精确性、高灵敏性、高性的优势，成为应用最为广泛的免疫检测技术。目前，市场上诊断设备众多，性能不一，灵敏度和性是考量孕、产前检测设备的重要标准。”
此外，除了血液检测，基因检测是当下遗传性疾病筛查的一个热点。中国福利会国际和平妇幼保健院生殖遗传科主任徐晨明教授指出：“生育健康相关的基因检测形成了贯穿生命发生、孕育、出生与成长过程的遗传病、不孕不育疾病的筛查与诊断技术体系。植入前胚胎遗传学诊断技术（俗称第三代试管婴儿技术）借助试管婴儿技术，是一种对胚胎行卵裂球/层细胞或极体活检，作染色体和/或基因学检测，将无疾病胚胎植入子宫妊娠，并出生正常子代的技术，将遗传病诊断提前到胚胎植入子宫内膜前，避免怀孕遗传病胎儿时流产带来的心理压力，具有比产前诊断更大的主动权，剔除家族中传递的致病基因，得到完全健康的后代。”
罗氏诊断大中华区总经理黄柏兴教授表示：“作为全外诊断市场的领导者，罗氏诊断始终关注出生缺陷疾病筛查与诊断，为中国市场提供最全面的孕、产前筛查项目，包括孕早期唐氏综合症筛查、甲状腺功能筛查、TORCH筛查、肝炎/梅毒检测、贫血检测、先兆子痫检测，以及维生素D检测等，为临床决策提供快速、准确的参考信息。未来，我们将继续与各社会组织、围产界、检验界专家开展合作，共同推动孕、产前检测的普及推广，为保障中国育龄人群和新生儿的健康贡献力量！”