孕晚期：产前诊断
采用各种最新科学技术，对妊娠后24周内的高危胎儿做宫内诊断。目的是预防高风险遗传病及先天畸形胎儿出生。胎儿宫内诊断常见的指征为：①高龄孕妇。年龄大于或等于35岁的孕妇，出生染色体异常胎儿的机会要比年龄小于35岁的孕妇高5倍以上。②有出生过畸形病儿史的孕妇。③有出生过遗传病儿或染色体异常儿史的孕妇。④孕史、产史不良的孕妇。⑤有遗传病家族史的孕妇。⑥孕期有接触生物致畸、致畸因素的孕妇。
产前诊断技术：
①羊膜腔穿刺术。从羊水细胞培养得到胎儿染色体，对严重的染色体病，如21三体、18三体、13三体(指21号或18号或13号染色体有)，临床表现为先天痴呆儿，47，Y(小综合征)，47，X(超雌)，45，X0(特纳氏综合征)均能经羊水细胞培养而诊断。还可测定羊水上清液内的甲胎蛋白含量，过高时要注意有胎儿性畸形，如无脑儿、脊柱裂、脑疝等，太低时要胎儿有先天痴呆(染色体21三体病)。生物学技术进展后，还可从羊水细胞核提取去氧核糖核酸做遗传病的基因诊断，亦可直接用羊水细胞做酶测定诊断胎儿先天性代谢病。
②早孕期绒毛采取。自8.5～11.5周孕妇的宫壁绒毛附着处抽吸绒毛组织，送实验室做染色体或酶、或基因分析。
③中孕经腹壁取绒毛术。当孕妇就诊较晚，羊水细胞培养费时太长，可经腹壁取胎盘部位绒毛，做染色体检查、酶测定、基因分析，但取材难度稍大，必须在B超声波指导下，以前壁附着胎盘为宜。
④脐静脉穿刺术。对就诊晚的高危孕妇，可直接取胎儿脐带血做染色体检查，测脐血内有无病毒感染。高危血友病胎儿测脐血内有无第Ⅷ凝血因子，以及其他可以胎血做诊断的先天性遗传性疾病。此技术操作难度较大，必须在高精度B超声波仪指导下进行。
⑤B超声波检查。这是重要的产前诊断手段，可自早孕期孕45天开始检查胚胎发育情况。妊娠16周后可观察胎儿内脏和体表畸形，在某些畸形高发地区，孕妇应常规做B超声检查，筛出畸形儿后终止妊娠。中国自70年代末期开始用B超声波做产前诊断，现在全国各大中城市医院都能运用此项技术。
⑥胎儿镜检查。用针镜，自孕妇腹壁直接穿刺后放入羊膜腔内，观察胎儿体表有无畸形，或自胎儿脐静脉取血标本，或取胎儿皮肤、肌肉、肝小块组织做相应的电子显微镜或组织化学检查、酶测定，以诊断胎儿有无某种先天性疾病。这是一项技术难度大，但可有效解决某些其他方法无法诊断的疾病，如唇腭裂、白化病、表面松懈性大疱病、家族性肌萎缩等。
产前胎儿诊断诊断疾病包括各种常染色体性染色体异常，神经管畸形，多囊肝、食道闭锁、脐疝横膈疝等消化道畸形，多囊肾、肾盂积水、泼兰巴利综合症等泌尿系畸形，性侏儒、先天软骨发育不全、成骨发育不全等骨骼畸形，先天性心脏病，粘多糖贮积症、GM2神经节苷脂贮积症(即黑朦白痴病)、异染性白质病等溶酶体病，和能进行基因诊断的血友病(甲乙)、假肥大肌营养不良、苯丙酮尿症、多囊肾病，以及由病毒原虫致胎儿畸形的宫内感染性疾病。随着基因诊断技术的发展和影像手段的进展，能产前诊断的病种将愈来愈