近5年内四川28689对夫妇完成地贫筛查
5月8日,在第26个“世界地贫日”当天,由四川省卫生健康委员会主办、四川省妇幼保健院承办的“防治地贫,认知先行”世界地贫日主题宣传活动在省妇幼保健院举行。
省妇幼保健院医学遗传与产前诊断科副主任医师宋筱介绍,“地中海贫血”是一组遗传性溶血性贫血疾病,虽然没有传染性,但会出现贫血、发育迟滞、生长发育不良等症状,严重的地贫患者常在成年前死亡。地贫主要分为α-地贫和β-地贫两大类。临床上,根据病情轻重的不同分为地贫携带者、中间型地贫和重型地贫。地贫携带者,一般和正一样,无明显临床症状。中间型地贫,病情介于地贫携带者和重型地贫之间。轻者无症状;重者则需要进行定期输血、切脾等治疗,给家庭带来和经济上的压力。
“其实‘地贫’的筛查很简单,通过孕前、产前筛查能够诊断。”宋筱说,如果父母携带不同类型的地贫基因,是有可能生下健康的宝宝的,但如果双方携带同类型的地贫基因,那他们的孩子则有可能是中重度地贫患者。因此,地贫的筛查非常关键。在婚检、孕检时只需进行血常规检查和血红蛋白电泳检测,就能发现是否存在异常,如果有问题,再进行地中海贫血筛查和地贫基因检测。
据了解,2014年至2018年四川共有28689对夫妇完成了地贫筛查,其中324对接受了基因检测,39人做了产前诊断,5对夫妇终止了妊娠。
省卫健妇幼处调研员表示,省委、省将预防出生缺陷工作列入经济社会发展重大战略和重大民生工程,启动实施包括免费婚检、免费孕前优生健康检查、地中海贫血防控、新生儿疾病筛查等系列妇幼重大公共卫生项目,构筑起涵盖婚前、孕前、孕产期、新生儿等妇幼全周期出生缺陷综合防治屏障。
四川省妇幼保健院作为地贫项目管理单位,已经开展了多项针对性工作,省妇幼保健院副院长刘伟信介绍,医院加强宣传教育,提升大众地贫防控意识;此外,还加强培训指导,提升专业技术人员服务能力,同时加强内涵建设,提升地中海贫血诊治能力。
“防治地贫,认知先行”世界地贫日主题宣传活动当天,省、市、区妇幼保健院的优生遗传及产科专家们还开展了义诊咨询。玉米地里的大嫂