孕前保健
防病优生
女性早孕
怀孕常识
孕前营养
孕中保健
孕期疾病
孕期饮食
孕期保健
分娩保健
临盆待产
分娩时刻
产前诊断
产后保健
靓丽重现
产后心理
产后保健
月子饮食
宝宝保健
育儿心理
婴儿期
哺乳知识
母婴交流
产前诊断

深圳去年产前诊断发现189例重度地贫89家机构可免费筛查

作者:小编 来源: 日期:2019-7-11 18:22:04 人气:

  南都·深圳大件事讯 记者程洋 通讯员深卫信 5月8日是世界地贫日。广东是地中海贫血(下称“地贫”)高发地之一,每6个广东人就有一个是地贫基因携带者。2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目。2018年共有34.17万例孕妇及13.95万配偶参与了地贫筛查,结果发现,夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例,在产前诊断中,发现189例重度地贫,并采取了干预措施。

  地贫又称“海洋性贫血”和“珠蛋白合成障得性贫血”,是一组遗传性溶血性贫血。地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。同型地贫基因携带的夫妇有1/4的机会生育重度地贫儿。我国以南方地区多见,是长江以南各省发病率最高、影响最大的遗传病之一,尤以广东、广西和海南为甚。

  研究数据表明广东省人群中地贫基因的携带率约为16.8%。多数人只是携帯地贫基因而不表现出任何贫血症状,称之为地贫基因携带者。

  “找个北方妞,孩子就不会得地贫吗?”有些广东靓仔心里会这个问题。答案是,不一定!北方地区已经有地贫病例,也就是说,地贫基因随着人口的迁移蔓延至北方人群,不是“只有南方人才会有地贫”。

  由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,导致溶血性贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为α地贫与β地贫两类。

  不同于一般的贫血,地贫是一种遗传性溶血性贫血,用药物无愈。地贫筛查来不得半点侥幸!在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。

  2018年,深圳共有34.17万例孕妇及13.95万例配偶参与了地贫筛查,其中发现夫妇双方携带同型地贫基因孕妇数505例,经产前诊断确诊重度地贫并采取干预措施的189例。

  地贫是一种遗传病,是因为基因缺失或突变引起的,目前世界上还没有研究出成熟基因治疗的方法。而骨髓移植是目前唯一可能治愈中重度β-地中海贫血的方法,但大约只有25%的患者有配型相合的供者。但治疗费用非常昂贵,而且治疗的结局差异很大。

  因此,目前在地贫高发地区有效开展婚前、孕前以及产前地贫干预,防止中重度地贫患儿出生,是预防地贫的最有效措施。不过轻型的地中海贫血,不需特殊治疗,也不会严重影响生活。

  2017年起,深圳市针对常住孕妇夫妇开展免费地贫筛查项目,包括:新婚及计划怀孕的深圳常住人口夫妇;孕前未接受地贫筛查的、夫妇双方或一方为深圳常住人口的怀孕夫妇。

  专家,夫妻应在怀孕前进行地贫筛查,孕前未接受地贫筛查的夫妻,要在怀孕后尽早进行夫妻双方的筛查。

  夫妇一方或双方血常规检查结果阳性的,双方均需进行血红蛋白分析。血红蛋白分析双方阳性的,双方均需进行基因诊断。基因诊断双方为同型地贫携带者的,必须在怀孕后尽早进行产前诊断。

  目前,全市共有89家地贫筛查机构可免费筛查地贫。夫妇双方持身份证或居住证到服务机构即可接受免费筛查。

  只需携带相关身份证明(身份证或居住证)至全市地贫筛查机构参与筛查,如有疑问根据筛查机构的进行即可。

  中度地贫:中间型α地贫临床表现差异很大,会有轻-中度的贫血。中度贫血者浑身无力,肝和脾肿大以及出现轻度的黄疸。在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命。

  重度地贫:重度α地贫胎儿一般在孕晚期就表现水肿综合征,可能会出现死胎的现象,或者在出生后马上死亡,孕妇也会有生命。重度β地贫患者出生时没有任何临床症状,一般3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血,随着年龄的增长,会出现眼睛距离变宽、鼻梁变扁等面容方面的改变,还会出现呼吸道感染,有生命,需要终生输血去铁治疗维持生命。

  地中海贫血只会遗传,不会传染。地中海贫血是由基因缺陷导致的,没有传染性。正都拥有两组血红蛋白基因,其中一组来自妈妈,另一组来自爸爸。假如父母中有一个人携带这种遗传基因,你就可患上地中海贫血。

  地贫产前筛查是夫妻双方通过查血常规,血红蛋白电泳等简单方法即可对地贫进行筛查,若结果提示为地贫可疑,则必须进一步进行地贫基因检测来确诊是否为以及是哪一类地贫。

  有一类α地贫叫静止型地贫,这类地贫基因携带者几平没有任何临床表现,一般筛查方法也检测不出来。即使若夫妇二人都是静止型α地贫,也不会生育出中重度α地贫宝宝。

  地贫是一种隐性基因遗传病,是全球分布最广、累及人群最多的一种单基因病。多数人只是携带地贫基因而不表现出任何贫血症状,或者症状非常轻微,多在体检时才发现,广东省人群中地贫基因的携带率高达16.8%。因此,如果要了解个人地贫患病或携带基因情况,必须接受正规的临床地贫筛查和基因检测才能确定。

  若妻子本人是静止α地贫,丈夫是一个标准型α地贫基因携带者,则会有1/4的机率生育一个中度地贫的患儿。但是,静止型α地贫不能被一般的筛查方法发现,因此若妻子筛查正常,丈夫一样有必要进行地贫筛查。但是,若夫妇二人都是静止型α地贫,则不会生育出中度地贫的宝宝。

  地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

  检查时间分别为:绒毛活检术(孕11-13周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

  父母双方若为同类型轻型地贫(即地贫基因携带者),怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有1/4是正常胎儿、1/2是轻型地贫(同父母一样)、1/4的会是中重度地贫患者。我们只需要预防中重度地贫患儿的出生,所以如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,在怀孕后需要进行地贫产前基因诊断。

  地贫分成α地贫与β地贫两类,父母地贫患病或携带基因状况不同则会对孕育的宝宝产生不同的影响,我们只需要预防中重度地贫患儿的出生。

  如果夫妇双方携带的是不同类型的地贫基因,不会生育中重度地贫患儿;如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,则有1/4的机率生育中重度地贫患儿,所以在怀孕后需要进行产前诊断。夫妇双方携带的是同类型的地贫基因,应在孕前做好遗传咨询,每次怀孕都应做产前诊断,如果确定为中重度地贫患儿,应及时终止妊娠。返回搜狐,查看更多属羊的今年多大

  财成国际

推荐文章