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代谢性遗传疾病的产前诊断方法

　　代谢性遗传病是由于染色体上的基因发生突变，造成酶的缺失或异常，由原基因控制的某种酶的催化过程不能正常进行，代谢过程发生紊乱和，造成一些物质缺乏，另一些物质大量堆积，从而影响胎儿的代谢和发育。目前已发现1000多种病，多数常染色体隐性遗传，少数为X连锁隐性遗传及常染色体显性遗传。

　　2.羊水分析，测定羊水中胎儿的异常代谢产物，如肾上腺性生殖器综合征可查17酮类固醇含量；

　　3.B超下或胎儿镜下取胎儿血、老人被蟹钳伤身亡绒毛细胞、羊水细胞培养等，测定酶或其他生化成分进行诊断。同样可采用DNA重组、DNA扩增酶联聚合反应（PCR）等新技术。

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