10万人研究！中国无创产前检测技术登上《自然》子刊
(健康时报网端部记者 郑新颖)历时四年，近10万人的大规模随访研究发现，拓展性无创DNA产前检测技术(NIPT Plus)能够有效提高临床胎儿染色体异常的检出率，该结果有望使更多染色体异常疾病的产前筛查成为现实，为将来其作为一线孕期妊娠筛查方法提供了强有力的。4月12日，在第四届中国母胎医学大会上，贝瑞基因首席信息官于福利博士分享了这一前瞻性。
据估算，我国出生缺陷发生率约为5.6%。我的真实献妻经历严重遗传病是出生缺陷的主要原因，其多因染色体异常引发。通常染色体异常患儿没有有效的治疗方式，通过产前筛查来进行预防是最佳的解决方案。
目前，我国主要的产前筛查手段包括血清学唐氏筛查和无创DNA产前检测。血清学唐氏筛查作为我国传统产前筛查手段，需根据孕周大小选择穿刺操作，进行最终的产前诊断。但该技术对于中孕期三联血清学筛查的检出率仅在70%左右，存在明显不足。鉴于此，无创DNA产前检测(NIPT)应运而生。
“我国无创产检技术已经走在了世界前列。”于福利博士表示。目前，无创DNA产前检测技术已为我国近1000万名孕妇提供了服务，检出了数万名三体综合征患儿。2012年，原卫生部论证该技术是一种近于诊断水平的产前筛查新技术。中文大学妇产科学系主任梁德杨介绍，“今年计划将无创DNA产前检测作为二线筛查手段。随着大众对该技术认知的提高，普及率会更高。”
传统的血清学唐氏筛查和常规无创DNA产前检测，都是主要覆盖以唐氏综合征为代表的常见三体综合征，但对综合发病率同样较高的染色体微缺失微重复综合征的检测表现却并不如人意。
“此次用于临床研究的贝瑞基因拓展性无创DNA产前检测技术，最大优势就是对筛查的目标疾病进行扩展，范围从仅三大染色体非整倍体综合征拓展至23对染色体的非整倍体综合征及各种染色体微缺失微重复综合征。以综合发病率来看，染色体畸变的检出能力从30%提升到了80%。”中南大学医学遗传学研究中心副主任邬玲仟教授介绍。这就意味着，疾病检测范围更广，查得也更准。
“最常见的染色体微缺失综合征‘DiGeorge综合征’在染色体异常中的发病率仅次于唐氏综合征，是先天性心脏病的第二大遗传学病因，常导致患儿智力低下。而此次研究表明，贝瑞基因拓展性无创DNA产前检测技术对该综合征预测值高达93%，远超同期国内外技术水平。”于福利博士介绍。
美国科学院院士Arthur L. Beaudet教授介绍，“至少有500种疾病能在产前筛查时检查出来，但目前只检测到了一部分。中国的拓展性无创DNA产前检测技术发展与国际同步，可能在不远的将来，无论是技术上还是价格上，每一个胎儿都会做全基因组测序。”
据悉，此次大规模研究由中南大学医学遗传学研究中心、湖南家辉遗传专科医院、湖南省妇幼保健院、联合我国创新型生物科技公司贝瑞基因共同完成。该项目历时4年，覆盖94085位自然受孕者，是目前国内基因检测行业最大规模的前瞻性样本随访研究。已在国际权威期刊《自然》子刊《医学遗传学》上发表，让中国在该领域的研究水平得到世界范围内的高度认可。